nytt hopp för dem som lider av sällsynta sjukdomar

Ett antal nya läkemedel har godkänts under de senaste åren för att hjälpa patienter som lider av vanliga sjukdomar som artrit, diabetes eller hjärtsjukdom. Men för miljoner amerikaner som diagnostiseras med en sällsynt sjukdom definierad som ett tillstånd som drabbar färre än 200.000 patienter i USA-behandlingsalternativ kan vara begränsad.

Lyckligtvis har verkliga framsteg i skapandet av nya behandlingar för sällsynta sjukdomar gjorts under de senaste åren. Flera nya läkemedel (orphan drugs) har nu godkänts av US Food and Drug Administration (FDA) för behandling av sällsynta sjukdomar som Pompes sjukdom, myelodysplastiskt syndrom, enzymbrister och sällsynta cancerformer. I själva verket finner en ny rapport från läkemedelsforskning och Manufacturers of America (PhRMA) att det finns 303 läkemedel för närvarande i kliniska prövningar eller väntar på godkännande av FDA för mer än 600 sällsynta sjukdomar. Denna jämför till 133 mediciner i utveckling 1989 och 189 år 1992.

Sedan 1995 har mer än 160 läkemedel har godkänts för behandling av sällsynta sjukdomar, jämfört med 108 under 1980 och färre än 10 på 1970-talet. Framsteg inom vetenskap-såsom att uppnå en bättre förståelse av molekylära och genetiska orsaker till sjukdom-har bidragit till att öka behandlingar. Den Orphan Drug Act från 1983, som gav skattelättnader och en del marknadsföring exklusivitet för företag som utvecklade särläkemedel, hjälpte också. Enligt lagen har 1679 läkemedel utsetts till särläkemedel.

en närmare titt på sällsynta sjukdomar

National Institutes of Health uppskattar att det finns 6000 sällsynta sjukdomar som drabbar 25 miljoner amerikaner. Ett stort forskningsområde inom sällsynta sjukdomar är cancer. Sällsynta cancerformer, såsom lever, bukspottkörtel och sköldkörtel, står för mer än en tredjedel av all forskning om sällsynta sjukdomar, med 133 läkemedel under utveckling för att behandla dessa tillstånd.

Andra viktiga forskningsområden är neurologiska sjukdomar (t.ex. multipel skleros och muskeldystrofi), med 35 mediciner i utveckling, infektionssjukdomar (t.ex. mjältbrand och West Nile-virus), med 28 mediciner i utveckling, sjukdomar i andningsorganen (t.ex. cystisk fibros) , med 22 mediciner i utveckling, och genetiska sjukdomar, (såsom sicklecellanemi), med 16 mediciner i utveckling.

“Biofarmaceutisk forskning in i en spännande ny era med vår växande förståelse av genomet och kraftfulla vetenskapliga verktyg forskning”, förklarar Billy Tauzin, VD och koncernchef för PhRMA. “Baserat på antalet särläkemedel i pipelinen, är antalet behandlingar som finns tillgängliga för patienter med sällsynta sjukdomar förväntas stiga under de kommande åren.”